Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATD) ist eine seltene, genetisch bedingte Störung, die eine Prädisposition für die Entstehung von Leber- und Lungenerkrankungen darstellt. Alpha-1-Antitrypsin (AAT) wird auch als Alpha-1-Proteinase-Inhibitor (o1-PI) bezeichnet. Es handelt sich um ein Glykoprotein mit einer Molekularmasse von 52 kD, das von der Leber ins Blut sezerniert wird. Eine Anhäufung des AAT-Proteins in den Leberzellen kann zu einer Leberschädigung führen. Die Hauptfunktion von AAT in den Lungen besteht im Schutz des Bindegewebes vor Angriffen des Enzyms Elastase, das durch stimulierte neutrophile Granulozyten freigesetzt wird. Die AATD-assoziierte Lungenerkrankung manifestiert sich als früh auftretende chronisch obstruktive Lungenerkrankung (COPD). Hauptrisikofaktor für ihre Entwicklung ist die Exposition gegenüber Tabakrauch in der Atemluft.

Da es sich beim AAT-Mangel um eine seltene Erkrankung handelt (Häufigkeit 1:5000-10000), sind Informationen über seine Diagnose und Therapie nicht leicht zugänglich. Dieses Buch enthält einen umfassenden Überblick über den AAT-Mangel einschließlich seiner biologischen Grundlagen und seltener Manifestationen sowie diagnostischer Strategien, therapeutischer Ansätze und der Strukturen der Patientenversorgung. Der Text bietet eine Einführung in viele Aspekte dieser seltenen Störung und soll dem Arzt die Kenntnisse vermitteln, die er braucht, um Personen mit AAT-Mangel angemessen versorgen zu können.

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